{"id":15749,"date":"2025-02-26T12:25:37","date_gmt":"2025-02-26T10:25:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tactuel.ch\/?page_id=15749"},"modified":"2025-02-26T12:25:40","modified_gmt":"2025-02-26T10:25:40","slug":"succes-therapeutique-accru-apres-une-analyse-genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.tactuel.ch\/fr\/succes-therapeutique-accru-apres-une-analyse-genetique\/","title":{"rendered":"Succ\u00e8s th\u00e9rapeutique accru apr\u00e8s une analyse g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\n
<\/div>\n\n\n\n
\"Eine<\/a>
Gr\u00e2ce \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique, le type d\u2019une maladie oculaire h\u00e9r\u00e9ditaire peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9 avec pr\u00e9cision. \/ Photo: Shutterstock.com<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

En pr\u00e9sence d\u2019une maladie oculaire h\u00e9r\u00e9ditaire, un test est indiqu\u00e9. En effet, ce n\u2019est qu\u2019en identifiant pr\u00e9cis\u00e9ment le g\u00e8ne \u00ab d\u00e9fectueux \u00bb qu\u2019un diagnostic exact, puis un traitement efficace, sont possibles.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Par Stephan H\u00fcsler, directeur g\u00e9n\u00e9ral de Retina Suisse et Peter Jankovsky, responsable de la communication Retina Suisse<\/em><\/p>\n\n\n\n

Il est \u00e9tonnant de constater qu\u2019aucun autre organe du corps humain n\u2019est autant atteint par les maladies que l\u2019oeil. Parmi les plus de 900 maladies ophtalmiques connues \u00e0 ce jour, beaucoup sont la cons\u00e9quence de modifications de g\u00e8nes isol\u00e9s. Entre-temps, on sait que plus de 550 g\u00e8nes jouent un r\u00f4le dans les maladies oculaires et qu\u2019en mutant, 325 d\u2019entre eux peuvent engendrer une maladie li\u00e9e \u00e0 une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne.
Ainsi, la plupart de ces d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescences sont imputables \u00e0 la mutation de certains g\u00e8nes. Lorsqu\u2019il s\u2019agit d\u2019une mutation d\u2019origine h\u00e9r\u00e9ditaire, autrement dit g\u00e9n\u00e9tique, on parle de dystrophie de la r\u00e9tine. A titre d\u2019exemples, citons la r\u00e9tinite pigmentaire (RP), la maladie de Stargardt, la maladie de Best, divers types de dystrophies des c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets, le syndrome de Usher ou encore le syndrome de Bardet- Biedl, tous consid\u00e9r\u00e9s comme des maladies dites rares. <\/p>\n\n\n\n

Une situation vite complexe <\/strong>
Dans le cas de la RP, pas moins de 110 g\u00e8nes responsables de cette maladie ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9cel\u00e9s jusqu\u2019\u00e0 aujourd\u2019hui. Les statistiques font \u00e9tat d\u2019un porteur de RP sur 4\u2019000 personnes. Pour une maladie dite rare, elle affecte tout de m\u00eame beaucoup de personnes concern\u00e9es. La RP compte parmi les maladies r\u00e9tiniennes h\u00e9r\u00e9ditaires les plus fr\u00e9quentes et les causes les plus r\u00e9pandues de c\u00e9cit\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e2ge moyen.
G\u00e9n\u00e9ralement, un seul g\u00e8ne d\u00e9fectueux suffit \u00e0 d\u00e9clencher une dystrophie r\u00e9tinienne. Toutefois, la situation devient vite plus complexe, puisqu\u2019une maladie peut \u00eatre d\u00e9clench\u00e9e par plusieurs g\u00e8nes. Des mutations diff\u00e9rentes dans un g\u00e8ne peuvent en outre entra\u00eener des dystrophies r\u00e9tiniennes diff\u00e9rentes.
Ainsi, selon ses mutations, le g\u00e8ne \u00ab ABCA4 \u00bb peut causer la maladie de Stargardt, divers types de dystrophies des c\u00f4nes et des b\u00e2tonnets ou une RP. Alors que la maladie de Stargardt provient pour 90 % de mutations du g\u00e8ne \u00ab ABCA4 \u00bb, les 10 % restants sont caus\u00e9s par des mutations d\u2019autres g\u00e8nes tels que les \u00ab CNGB3 \u00bb, \u00ab ELOVL4 \u00bb, \u00ab PRPH2 \u00bb et \u00ab PROM1 \u00bb (pour tous renseignements compl\u00e9mentaires, cf. https:\/\/www.orpha. net\/fr\/disease\/gene). En d\u2019autres termes, une m\u00eame maladie peut avoir des origines g\u00e9n\u00e9tiques \u2013 et des voies de transmission g\u00e9n\u00e9tiques \u2013 totalement diff\u00e9rentes. <\/p>\n\n\n\n

Une base de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques pour am\u00e9liorer la recherche et les traitements <\/strong>
Bien des personnes concern\u00e9es ne savent pas vraiment en quoi consiste exactement leur maladie. Elles savent juste qu\u2019une RP, par exemple, leur a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e et qu\u2019aucun traitement n\u2019existe pour la gu\u00e9rir. C\u2019est pourquoi elles ne demandent pas ensuite ce que pourrait leur apporter une analyse g\u00e9n\u00e9tique.
Entre-temps, il est clairement av\u00e9r\u00e9 que seul un test g\u00e9n\u00e9tique permet de confirmer le diagnostic ophtalmologique de dystrophie r\u00e9tinienne et seul celui qui conna\u00eet \u00ab son \u00bb g\u00e8ne b\u00e9n\u00e9ficiera \u00e0 l\u2019avenir d\u2019un traitement optimal de sa dystrophie r\u00e9tinienne. Pour l\u2019instant, le succ\u00e8s des traitements existants reste t\u00e9nu. Toutefois, d\u00e8s que le g\u00e8ne responsable de la maladie est identifi\u00e9, il est possible d\u2019informer les patientes et les patients de nouvelles \u00e9tudes cliniques et des r\u00e9centes th\u00e9rapies existantes.
En 2022, la premi\u00e8re th\u00e9rapie g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e en Suisse. D\u2019autres sont en cours de d\u00e9veloppement. A souligner que plus on disposera d\u2019informations sur les dystrophies r\u00e9tiniennes apparues en Suisse, plus les recherches ophtalmologiques pourront avancer. Pour cette raison, Retina Suisse promeut l\u2019extension d\u2019un registre national des patients. Gr\u00e2ce \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique, les personnes atteintes d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire peuvent obtenir une d\u00e9finition pr\u00e9cise du type de leur maladie et le faire enregistrer dans une base de donn\u00e9es. <\/p>\n\n\n\n

Premiers fruits du registre des patients de Retina Suisse pour les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine <\/strong>
Depuis 2018, Retina Suisse encourage l\u2019extension d\u2019un registre des patients \u00e0 l\u2019H\u00f4pital de l\u2019\u00cele de Berne, sous la conduite du Prof. Pascal Escher, responsable du groupe de recherche en ophtalmog\u00e9n\u00e9tique. Il est pr\u00e9vu d\u2019int\u00e9grer ce registre dans le Registre suisse des maladies rares (RSMR). Le RSMR comprend les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques exactes relatives \u00e0 la patient\u00e8le ainsi que d\u2019autres informations importantes pour la recherche et les \u00e9tudes cliniques. Toutes les personnes qui pr\u00e9sentent une maladie rare peuvent s\u2019y faire enregistrer. Le RSMR fait partie du Plan national maladies rares (PNMR), d\u00e9j\u00e0 adopt\u00e9 par le Conseil f\u00e9d\u00e9ral en 2014.
Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019engagement du Prof. Escher en faveur des personnes concern\u00e9es, le registre des patients de Retina Suisse pour les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine comprend d\u00e9j\u00e0 plus de 1\u2019800 inscriptions. En outre, ce travail a d\u00e9j\u00e0 port\u00e9 ses fruits : il a permis d\u2019\u00e9tablir ou d\u2019intensifier les contacts avec des \u00e9quipes de chercheurs des \u00c9tats-Unis, de la Grande-Bretagne, des Pays-Bas, de la Belgique et de la Su\u00e8de. Parfois, il en a r\u00e9sult\u00e9 des projets de recherche communs. De plus, les donn\u00e9es de patientes et de patients ont pu \u00eatre transmises \u00e0 des centres d\u2019\u00e9tudes en Suisse et \u00e0 l\u2019\u00e9tranger.<\/p>\n\n\n\n

Pour les personnes concern\u00e9es, les avantages sont divers. <\/strong>
Avantages multiples d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique et de l\u2019inscription \u00e0 la banque de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques :
\u2013 Obtention d\u2019un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9cis de leur maladie
\u2013 Information sur les possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques
\u2013 Obtention de pronostics prudents concernant l\u2019\u00e9volution de la maladie
\u2013 Acc\u00e8s aux informations sur l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 de la maladie et base pour le planning familial
\u2013 Connaissance d\u2019\u00e9tudes cliniques en Suisse et \u00e0 l\u2019\u00e9tranger
\u2013 Compl\u00e9ments pour la recherche du tableau r\u00e9pertoriant le type et la fr\u00e9quence des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la r\u00e9tine en Suisse ainsi que l\u2019\u00e2ge typique lors de l\u2019apparition de la maladie et d\u2019autres \u00e9tudes cliniques. <\/p>\n\n\n\n

Acc\u00e8s rapide \u00e0 de nouveaux traitements<\/strong>
Conclusion : gr\u00e2ce \u00e0 leur inscription au registre des patients, ces derniers ont un acc\u00e8s rapide aux nouvelles th\u00e9rapies : un g\u00e8ne d\u00e9fectueux ne peut \u00eatre trait\u00e9 qu\u2019une fois \u00e9tudi\u00e9.
Ralentir la perte de la vue est davantage possible lorsque, gr\u00e2ce \u00e0 son inscription dans la base de donn\u00e9es, la personne concern\u00e9e peut \u00eatre contact\u00e9e rapidement et directement pour le traitement de son g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Plus la th\u00e9rapie intervient t\u00f4t, meilleures sont les chances de succ\u00e8s. C\u2019est pourquoi avec sa devise \u00ab Connais ton g\u00e8ne \u00bb, Retina Suisse appelle patientes, patients et leurs parents \u00e0 demander une analyse g\u00e9n\u00e9tique.
Pour un test g\u00e9n\u00e9tique, il suffit de pr\u00e9lever 3 \u00e0 5 ml de sang. La personne concern\u00e9e demande \u00e0 son ophtalmologue de l\u2019adresser \u00e0 un h\u00f4pital universitaire ou cantonal avec une sp\u00e9cialisation en analyse g\u00e9n\u00e9tique (uniquement dans les cantons d\u2019Argovie, de Lucerne, de St-Gall ou du Tessin), o\u00f9 un examen complet de l\u2019oeil aura lieu. Une demande de confirmation de prise en charge est ensuite adress\u00e9e \u00e0 l\u2019assurance-maladie. En cas d\u2019acceptation, l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique est effectu\u00e9e. Important : pour inscrire les r\u00e9sultats de l\u2019examen au registre des patients de Retina Suisse, voire au Registre suisse des maladies rares, il convient de cocher le champ correspondant sur la d\u00e9claration de consentement.
Si elles le souhaitent, les personnes concern\u00e9es ayant re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique avant la cr\u00e9ation de la base de donn\u00e9es ophtalmologiques en 2018 ou dont le diagnostic n\u2019est pas encore inscrit au registre des patients, ont encore la possibilit\u00e9 de faire enregistrer leurs donn\u00e9es. A leur demande, Retina Suisse leur fera volontiers parvenir le formulaire de consentement qu\u2019il leur suffira d\u2019envoyer d\u00fbment sign\u00e9 \u00e0 la base de donn\u00e9es avec le rapport m\u00e9dical.
Selon la situation de d\u00e9part et la complexit\u00e9 de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique, cette derni\u00e8re peut prendre entre six et douze mois. Une fois les r\u00e9sultats connus, les patients en re\u00e7oivent le rapport et peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une consultation g\u00e9n\u00e9tique. Le succ\u00e8s de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique est \u00e9lev\u00e9 : gr\u00e2ce aux r\u00e9sultats du test sanguin et de l\u2019examen ophtalmique, elle permet d\u2019identifier avec une pr\u00e9cision actuelle de 80 % le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019origine de la dystrophie r\u00e9tinienne. <\/p>\n\n\n\n

Retina Suisse fournit volontiers toutes les informations concernant le test g\u00e9n\u00e9tique. <\/strong>
Retina Suisse se tient \u00e0 votre disposition dans le cadre de ses activit\u00e9s gratuites d\u2019information et de conseil pour toute question relative \u00e0 l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique. <\/p>\n\n\n\n

\u2013 Les premi\u00e8res indications se trouvent sur le lien suivant : https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/kenne-dein-gen\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Lien de commande de la brochure intitul\u00e9e \u00ab Analyse g\u00e9n\u00e9tique en vue d\u2019un diagnostic et d\u2019une th\u00e9rapie \u00bb https:\/\/retina.ch\/fr\/services\/commande-de-materiel- dinformation\/<\/a> (sous \u00ab Informations g\u00e9n\u00e9rales \u00bb) <\/p>\n\n\n\n

\u2013 Coordonn\u00e9es de Retina Suisse : 044 444 10 77, info@retina.ch<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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