Ch\u00e8res lectrices, chers lecteurs,<\/p>\n
Une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare lorsqu’elle touche 1 personne sur 2000. On en d\u00e9nombre plus de 5000 dont 80% sont d’origine g\u00e9n\u00e9tique. Depuis plus de 20 ans, ces maladies sont r\u00e9pertori\u00e9es dans le portail Orphanet, une ressource unique, rassemblant et am\u00e9liorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de ces derni\u00e8res.<\/p>\n
M\u00eame si nous ne connaissons pas le nombre exact de maladies rares li\u00e9es aux yeux, elles ont \u00e9videmment aussi leur place dans ce glossaire. Dans cette \u00e9dition de tactuel, nous mettons en avant certaines d’entre elles comme le glaucome cong\u00e9nital, les uv\u00e9ites, la r\u00e9tinite pigmentaire ou encore le r\u00e9tinoblastome. Comment ces maladies oculaires sont-elles d\u00e9pist\u00e9es et trait\u00e9es? Font-elles l’objet de recherches sp\u00e9cifiques? Vous en apprendrez davantage dans les deux premiers articles de la rubrique Point fort.<\/p>\n
Tout d’abord, le Professeur Guex-Croisier, repr\u00e9sentant de l\u2019H\u00f4pital Jules-Gonin pour les maladies oculaires dans le r\u00e9seau de la KOSEK (r\u00e9seau national de la coordination des maladies rares), nous livrera un aper\u00e7u de trois grandes classes de maladies rares apparaissant durant l’enfance et de leurs traitements possibles. Puis, le Dr. Serge Picaud de l’Institut de la Vision \u00e0 Paris nous emm\u00e8nera dans les m\u00e9andres de la recherche sur la r\u00e9tinite pigmentaire en exposant quelques pistes et projets de l’Institut. Enfin, avant de laisser la place \u00e0 deux t\u00e9moignages \u00e9mouvants, Stephan H\u00fcsler, directeur de Retina Suisse, expliquera le casse-t\u00eate li\u00e9 au remboursement des co\u00fbts d’une analyse g\u00e9nique, faute de traitements existants.<\/p>\n
Ce num\u00e9ro de tactuel abordera \u00e9galement le th\u00e8me de l’accessibilit\u00e9 sous deux formes: celle de la programmation sans barri\u00e8res des sites Internet et celle de la culture au travers de l’exp\u00e9rience personnelle d’une personne sourdaveugle. Et dans la rubrique de l’UCBA, nous vous pr\u00e9senterons la nouvelle \u00e9tude en cours de l’UCBA sur les cons\u00e9quences du handicap visuel sur le maintien des relations de couples.<\/p>\n
Et last but not least, en page 2, retrouvez le concours propos\u00e9 par la soci\u00e9t\u00e9 Visilab : trois personnes malvoyantes, aveugles ou sourdaveugles pourront gagner quelques heures de ski \u00e0 Andermatt en compagnie de Bernhard Russi, avec une nuit sur place. Un accompagnement sp\u00e9cifique est \u00e9galement pr\u00e9vu. A vous de jouer ou de partager l\u2019information !
\nIl ne me reste plus qu\u2019\u00e0 vous souhaiter une excellente lecture de ce dernier num\u00e9ro de l\u2019ann\u00e9e et de tr\u00e8s belles f\u00eates.<\/p>\n
Carol Lagrange, r\u00e9dactrice<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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