{"id":7316,"date":"2018-11-26T22:25:26","date_gmt":"2018-11-26T20:25:26","guid":{"rendered":"http:\/\/www.tactuel.ch\/?page_id=7316"},"modified":"2018-11-28T15:30:31","modified_gmt":"2018-11-28T13:30:31","slug":"point-fort-maladies-oculaires-rares-un-etat-des-lieux","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.tactuel.ch\/fr\/point-fort-maladies-oculaires-rares-un-etat-des-lieux\/","title":{"rendered":"Point fort: Maladies oculaires rares – un \u00e9tat des lieux"},"content":{"rendered":"

Nombreuses sont les maladies oculaires qui sont consid\u00e9r\u00e9es comme des maladies orphelines. Les uv\u00e9ites, le glaucome cong\u00e9nital et le r\u00e9tinoblastome en font partie et apparaissent pendant l\u2019enfance. Combien de personnes sont concern\u00e9es chaque ann\u00e9e par ces maladies ? Quels sont les traitements actuels ? Et quels sont les moyens mis en place pour faire avancer la recherche \u00e0 ce sujet ?<\/strong><\/p>\n

Par Prof. Yan Guex-Crosier*, Consultation des uv\u00e9ites \/ Immuno-infectiologie oculaire, H\u00f4pital ophtalmique Jules-Gonin, FAA, Lausanne<\/strong><\/p>\n

\"Le

Photo: Fondation Asile des aveugles<\/p><\/div>\n

Les maladies qui surviennent chez moins de 1 personne sur 2000 sont class\u00e9es dans les maladies rares. Ces maladies sont \u00e9galement d\u00e9sign\u00e9es comme maladies orphelines ; elles n\u2019ont souvent pas permis le d\u00e9veloppement de traitements sp\u00e9cifiques en raison de leur raret\u00e9. Les d\u00e9finitions peuvent varier en fonction des pays. Aux Etats-Unis, une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare si elle touche moins de 200 000 patients. Ce qui correspond \u00e0 une pr\u00e9valence (nombre de patients touch\u00e9s dans une population) de moins 6.4 pour 100 000 habitants aux Etats-Unis et en Europe \u00e0 5 pour 100 000 habitants.<\/p>\n

Un grand nombre de maladies rares sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique (environ 80% d\u2019entre elles).
\nEn ophtalmologie, un grand nombre de maladies sont class\u00e9es dans les maladies orphelines. Elles peuvent se d\u00e9velopper \u00e0 tout \u00e2ge, mais une grande partie appara\u00eet pendant l\u2019enfance. Cet article va traiter de trois classes principales de maladies rares afin d\u2019illustrer les moyens mis en \u0153uvre pour soulager ces patients et am\u00e9liorer leur sant\u00e9 visuelle.<\/p>\n

Uv\u00e9ites ou inflammations oculaires :
\nIl s\u2019agit d\u2019une des causes importantes de baisse de vue de l\u2019enfant qui peut \u00eatre \u00e9vit\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 un traitement ad\u00e9quat. L\u2019inflammation oculaire ou uv\u00e9ite survient chez l\u2019enfant \u00e0 raison de 4.9 enfants pour 100 000 enfants par ann\u00e9e. Avant l\u2019\u00e8re de la cortisone, 50% des enfants atteints d\u2019arthrite juv\u00e9nile idiopathique** avaient un pronostic visuel sombre. Plus de soixante causes diff\u00e9rentes peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine d\u2019une inflammation oculaire. L\u2019inflammation oculaire produit une rougeur oculaire, une g\u00eane \u00e0 la lumi\u00e8re (photophobie). Toutes les structures de l\u2019\u0153il peuvent s\u2019enflammer. Les grands centres suisses en charge du traitement des uv\u00e9ites p\u00e9diatriques fonctionnent en r\u00e9seau offrant une communication \u00e9troite entre les ophtalmologues et les rhumatologues p\u00e9diatres.<\/p>\n

Glaucome cong\u00e9nital :
\nLe glaucome cong\u00e9nital est \u00e9galement une affection tr\u00e8s rare survenant lors de 1 sur 10\u2019000 naissances. Une augmentation de la pression intraoculaire survenant avant l\u2019\u00e2ge de trois ans donne \u00e0 la corn\u00e9e un aspect de verre d\u00e9poli (\u0153d\u00e8me de la corn\u00e9e) qui peut \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 un larmoiement abondant et \u00e0 une g\u00eane \u00e0 la lumi\u00e8re et \u00e0 un spasme des paupi\u00e8res. Comme le tissu de l\u2019\u0153il est encore \u00e9lastique avant l\u2019\u00e2ge de trois ans, une augmentation du diam\u00e8tre oculaire peut \u00e9galement survenir (grands yeux). Les traitements du glaucome ont consid\u00e9rablement progress\u00e9 tant sur le plan chirurgical que m\u00e9dical. Une des premi\u00e8res mesures est une op\u00e9ration pour ouvrir le canal permettant un meilleur \u00e9coulement de l\u2019humeur aqueuse et une diminution de la pression oculaire.<\/p>\n

R\u00e9tinoblastome :
\nLe r\u00e9tinoblastome est une tumeur maligne de la r\u00e9tine apparaissant chez le tr\u00e8s jeune enfant. Son incidence annuelle est de 1 patient sur 14 000 \u2013 35 000 naissances. Plus de la moiti\u00e9 des r\u00e9tinoblastomes sont diagnostiqu\u00e9s avant l\u2019\u00e2ge de deux ans. Cette tumeur autrefois mortelle est actuellement curable dans la plupart des cas. Les traitements sont effectu\u00e9s dans des centres hautement sp\u00e9cialis\u00e9s. Des progr\u00e8s consid\u00e9rables ont pu \u00eatre r\u00e9alis\u00e9s gr\u00e2ce aux chimioth\u00e9rapies focales telle que la chimioth\u00e9rapie intra-art\u00e9rielle et intra-vitr\u00e9enne.<\/p>\n

D\u00e9pistage et pr\u00e9vention:
\nCes trois grandes familles de maladies ont en commun un risque important pour la vue pouvant impacter gravement le futur pour le patient. Des visites de d\u00e9pistage ponctuelles sont n\u00e9cessaires pour surveiller les complications \u00e9ventuelles telles que le glaucome, la cataracte, le d\u00e9collement de r\u00e9tine ou l\u2019amblyopie. C\u2019est pourquoi l\u2019enfant, chez qui le syst\u00e8me visuel n\u2019est pas compl\u00e8tement d\u00e9velopp\u00e9, doit b\u00e9n\u00e9ficier de mesures pr\u00e9ventives de correction en service de strabologie afin d\u2019\u00e9viter une amblyopie d\u00e9finitive.<\/p>\n

\"Cataracte

Photo: Fondation Asile des aveugles<\/p><\/div>\n

Les m\u00e9dicaments d\u00e9velopp\u00e9s pour ces maladies sont \u00e9galement d\u00e9sign\u00e9s sous forme de m\u00e9dicaments orphelins. Une demande au m\u00e9decin conseil est souvent n\u00e9cessaire pour obtenir le remboursement. Pour cette raison, des centres de comp\u00e9tence nationale et internationale ont \u00e9t\u00e9 mis en place par les m\u00e9decins en charge de maladies orphelines. Ils sont le plus souvent localis\u00e9s dans les h\u00f4pitaux universitaires. Leur liste est disponible sur www.orphanet.ch<\/p>\n

Afin de faire progresser les connaissances et les traitements, des centres de comp\u00e9tence se sont organis\u00e9s en r\u00e9seaux pour les \u00e9tudier et les ont regroup\u00e9s en cohortes. Les patients peuvent accepter, apr\u00e8s signature d\u2019un consentement \u00e9clair\u00e9, de faire partie de cohorte de patients, permettant de faire progresser plus rapidement les connaissances sur leur maladie et leur prise en charge. Ces r\u00e9seaux de comp\u00e9tences sont \u00e9galement bien connus des associations de patients qui apportent une aide consid\u00e9rable pour am\u00e9liorer la prise en charge des maladies orphelines.<\/p>\n

*Le Professeur Yan Guex-Crosier est le repr\u00e9sentant de l\u2019H\u00f4pital Jules-Gonin pour les maladies oculaires dans le r\u00e9seau de la KOSEK (r\u00e9seau national de la coordination des maladies rares). Ce r\u00e9seau a comme but de mettre en r\u00e9seau les centres nationaux de maladies rares et les sp\u00e9cialistes de ces maladies. Il fait partie du concept de prise en charge des maladies rares \u00e9labor\u00e9 par l\u2019OFSP.
\n**L\u2019arthrite juv\u00e9nile idiopathique est l’ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, d\u00e9butant avant l’\u00e2ge de 16 ans et de dur\u00e9e sup\u00e9rieure \u00e0 6 semaines (source www.orpha.net)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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