{"id":7327,"date":"2018-11-26T22:29:32","date_gmt":"2018-11-26T20:29:32","guid":{"rendered":"http:\/\/www.tactuel.ch\/?page_id=7327"},"modified":"2018-11-28T15:40:57","modified_gmt":"2018-11-28T13:40:57","slug":"point-fort-retinopathie-pigmentaire-recherche-et-therapies-possibles","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.tactuel.ch\/fr\/point-fort-retinopathie-pigmentaire-recherche-et-therapies-possibles\/","title":{"rendered":"Point fort: R\u00e9tinopathie pigmentaire – recherche et th\u00e9rapies possibles"},"content":{"rendered":"

Comme la majorit\u00e9 des maladies rares, la r\u00e9tinopathie pigmentaire fait l\u2019objet de diff\u00e9rentes recherches qui ont pour but d\u2019aboutir \u00e0 diverses possibilit\u00e9s de traitements et th\u00e9rapies possibles. Arr\u00eater l\u2019\u00e9volution de la maladie ou restaurer une partie de la perception visuelle, deux strat\u00e9gies sur lesquelles se fondent plusieurs pistes et projets de recherche de l\u2019Institut de la Vision \u00e0 Paris, avec le soutien de la Fondation Voir et Entendre. <\/strong>
\nPar Dr. Serge Picaud, Institut de la Vision, Paris<\/strong><\/p>\n

\"Des

Photo: William Deschamps, Fondation de la Vision<\/p><\/div>\n

La r\u00e9tinopathie pigmentaire est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, qui touche environ 1 personne sur 4000. Il s\u2019agit de la forme la plus fr\u00e9quente de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. Lorsqu\u2019une r\u00e9tinopathie pigmentaire survient, les b\u00e2tonnets sont progressivement d\u00e9truits, puis les c\u00f4nes. La d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des photor\u00e9cepteurs entra\u00eene l\u2019apparition de petits d\u00e9p\u00f4ts pigment\u00e9s \u00e0 l\u2019origine du nom de la maladie.<\/p>\n

Evolution et diagnostic
\nAu fur et \u00e0 mesure de l\u2019\u00e9volution de la maladie, on constate une diminution de la vision p\u00e9riph\u00e9rique aboutissant \u00e0 une vision tubulaire puis \u00e0 la perte de la vision centrale. La progression de la maladie est g\u00e9n\u00e9ralement lente, \u00e9voluant sur plusieurs dizaines d\u2019ann\u00e9es. Le diagnostic de la r\u00e9tinopathie pigmentaire est \u00e9tabli lors d\u2019un bilan ophtalmologique souvent demand\u00e9 suite \u00e0 des troubles de vision nocturne ou \u00e0 une baisse d\u2019acuit\u00e9 visuelle. Les examens courants sont l\u2019ERG (\u00e9lectror\u00e9tinogramme), qui permet de mettre en \u00e9vidence le dysfonctionnement des b\u00e2tonnets et des c\u00f4nes, l\u2019examen du fond d\u2019\u0153il, qui montre la pr\u00e9sence de d\u00e9p\u00f4ts pigment\u00e9s, et un examen du champ visuel, qui permettra d\u2019\u00e9valuer l\u2019\u00e9tendue du handicap visuel. Le m\u00e9decin cherchera \u00e9galement si la r\u00e9tinopathie pigmentaire est la manifestation d\u2019une autre maladie comme le Syndrome de Usher (atteinte des syst\u00e8mes auditif et visuel).<\/p>\n

La r\u00e9tinopathie pigmentaire est h\u00e9r\u00e9ditaire et se transmet selon des modalit\u00e9s vari\u00e9es en fonction de l\u2019atteinte g\u00e9n\u00e9tique. La transmission peut \u00eatre de type autosomique dominante : une personne atteinte a alors un risque sur deux de transmettre la maladie \u00e0 ses enfants \u2013 un seul exemplaire du g\u00e8ne mut\u00e9 transmis par un seul des parents suffit \u00e0 entrainer l\u2019apparition de la maladie. La transmission peut \u00eatre autosomique r\u00e9cessive : les parents sont alors porteurs sains d\u2019un exemplaire du g\u00e8ne mut\u00e9. Les enfants seront touch\u00e9s si et seulement s\u2019ils re\u00e7oivent une copie mut\u00e9e du g\u00e8ne de chacun de leurs parents. Cela repr\u00e9sente un risque sur 4. La transmission r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l\u2019X touche essentiellement les personnes de sexe masculin : l\u2019enfant de sexe masculin qui a le g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 sur le seul chromosome X qu\u2019il poss\u00e8de (et qu\u2019il a h\u00e9rit\u00e9 de sa m\u00e8re), d\u00e9veloppera la maladie. La femme porteuse d\u2019un g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 sur un de ses deux chromosomes X n\u2019a habituellement aucune manifestation de la maladie (elle est conductrice non malade). Un test de d\u00e9pistage peut \u00eatre propos\u00e9 aux personnes d\u2019une famille dont une personne est atteinte, lorsque la mutation g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e. Avec une simple prise de sang, l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre recherch\u00e9e avant m\u00eame l\u2019apparition de sympt\u00f4mes.<\/p>\n

Strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques au d\u00e9but
\nDiff\u00e9rentes \u00e9quipes de l\u2019Institut de la Vision \u00e0 Paris m\u00e8nent des projets de recherche ambitieux pour offrir des futurs traitements de la r\u00e9tinopathie pigmentaire. Les strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques d\u00e9velopp\u00e9es pour cette pathologie pourraient \u00e9galement trouver des applications pour d\u2019autres pathologies des photor\u00e9cepteurs comme la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire li\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge (DMLA). En fonction du stade d\u2019avancement de la maladie, diff\u00e9rentes strat\u00e9gies peuvent \u00eatre envisag\u00e9es.<\/p>\n

Au d\u00e9but de la maladie, lorsque la r\u00e9tine est encore peu atteinte, deux pistes prometteuses sont d\u00e9velopp\u00e9es pour stopper la baisse de vision: la premi\u00e8re est la th\u00e9rapie g\u00e9nique, qui permet de corriger une anomalie g\u00e9n\u00e9tique et la deuxi\u00e8me piste est la strat\u00e9gie de neuroprotection par le facteur RdCVF (Rod derived Cone Viability Factor), qui a pour but de prot\u00e9ger les photor\u00e9cepteurs encore fonctionnels.<\/p>\n

R\u00e9tines artificielles
\nL\u2019implant de r\u00e9tine artificielle est adapt\u00e9 pour les patients arriv\u00e9s au dernier stade de la r\u00e9tinopathie pigmentaire, quand les photor\u00e9cepteurs ont disparu mais que le nerf optique reste op\u00e9rationnel. Le dispositif est compos\u00e9 d\u2019une matrice d\u2019\u00e9lectrodes microscopiques implant\u00e9e dans l\u2019\u0153il au contact de la r\u00e9tine, d\u2019une cam\u00e9ra ins\u00e9r\u00e9e sur une paire de lunettes et d\u2019un microprocesseur portatif qui transforme les informations re\u00e7ues en un signal \u00e9lectrique. Ce syst\u00e8me tient le r\u00f4le des photor\u00e9cepteurs : l\u2019information visuelle est traduite en signaux \u00e9lectriques achemin\u00e9s jusqu\u2019au cerveau via le nerf optique. Aujourd\u2019hui, en partenariat avec l\u2019une de ses starts-up, l\u2019Institut de la Vision participe \u00e0 l\u2019\u00e9laboration de r\u00e9tines artificielles de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration : les premi\u00e8res proth\u00e8ses IRIS II \u00e0 150 \u00e9lectrodes ont obtenu le marquage Europ\u00e9en (CE) et le forfait innovation. Un nouveau prototype de r\u00e9tine artificielle est \u00e9galement en cours de d\u00e9veloppement avec Pixium Vision et l\u2019Universit\u00e9 de Stanford pour augmenter la r\u00e9solution des implants et autoriser la reconnaissance des visages, la lecture et la locomotion autonome.<\/p>\n

Optog\u00e9n\u00e9tique et cellules souches
\nL\u2019optog\u00e9n\u00e9tique est une approche alternative aux proth\u00e8ses r\u00e9tiniennes lorsque les patients sont devenus aveugles. Cette technique utilise des opsines, prot\u00e9ines photosensibles provenant d\u2019algues appartenant \u00e0 la m\u00eame famille que celles naturellement pr\u00e9sentes dans les photor\u00e9cepteurs. Une fois introduites dans les neurones, ces prot\u00e9ines vont capter la lumi\u00e8re et \u00eatre capables de la transformer en signal \u00e9lectrique pour r\u00e9activer le circuit r\u00e9tinien. Des cellules par nature non sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re sont donc transform\u00e9es en v\u00e9ritables photor\u00e9cepteurs ! Associ\u00e9e \u00e0 un dispositif combinant des cam\u00e9ras biomim\u00e9tiques ins\u00e9r\u00e9es sur des lunettes et une stimulation lumineuse, cette strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique permettra de restaurer une certaine perception visuelle. Actuellement au stade de d\u00e9veloppement pr\u00e9clinique, l\u2019optog\u00e9n\u00e9tique devrait arriver vite au stade d\u2019essai clinique chez l\u2019homme avec la soci\u00e9t\u00e9 GenSight Biologics issue de l\u2019Institut de la Vision.<\/p>\n

Autre alternative th\u00e9rapeutique pour les r\u00e9tinopathies pigmentaires avanc\u00e9es : les cellules souches. Les chercheurs d\u00e9veloppent des approches de th\u00e9rapie cellulaire utilisant la transplantation de cellules r\u00e9tiniennes d\u00e9riv\u00e9es de cellules souches pluripotentes : \u00e0 partir des cellules de la peau du patient, les chercheurs d\u00e9veloppent les diff\u00e9rents types de cellules de la r\u00e9tine (photor\u00e9cepteur, \u00e9pith\u00e9lium pigmentaire) dans le but de les introduire par injection dans l\u2019\u0153il pour remplacer les cellules d\u00e9g\u00e9n\u00e9r\u00e9es et leurs fonctions. Certains travaux de l\u2019Institut de la Vision ont \u00e9t\u00e9 financ\u00e9s par la Banque publique d\u2019investissement et par la Fondation Voir et Entendre, qui collecte les dons pour soutenir les projets de l\u2019Institut de la vision. L\u2019un des nouveaux projets est la restauration visuelle pour les patients ayant perdu le lien \u0153il-cerveau comme dans le glaucome ou la r\u00e9tinopathie diab\u00e9tique.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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