Tir\u00e9 du latin \u2018alba\u2019\u00a0: blanc, l’albinisme est une anomalie h\u00e9r\u00e9ditaire de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. Cette anomalie peut \u00eatre plus ou moins prononc\u00e9e. L’albinisme est une maladie g\u00e9n\u00e9tique en mode autosomal r\u00e9cessif. Rarement, lorsqu’il s’agit d’un albinisme oculaire (qui n’affecte que les yeux), transmis sur le chromosome X, il peut \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/em><\/p>\n\n\n\n par Prof. Dr. Christina Gerth-Kahlert, d\u00e9partement orthoptique de la clinique de l\u2019\u0153il de l\u2019h\u00f4pital universitaire de Zurich<\/em><\/p>\n\n\n\n L\u2019\u0153il renferme des pigments qui se concentrent surtout dans l’iris et l’\u00e9pith\u00e9lium pigmentaire r\u00e9tinien (l’une des couches de la r\u00e9tine). Chez une personne pr\u00e9sentant un albinisme, la teneur en pigment est r\u00e9duite de sorte que les yeux paraissent le plus souvent translucides et qu\u2019ils sont bleus ou brun clair, en fonction du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique et de l’origine ethnique de la personne. Si l’on observe l’iris sous un \u00e9clairage indirect, l’on voit par transparence, le reflet ros\u00e9 de la r\u00e9tine et m\u00eame le bord du cristallin habituellement recouvert par la pigmentation de l’iris (cf. illustration 1). La r\u00e9tine est tr\u00e8s claire et laisse transpara\u00eetre les vaisseaux de la choro\u00efde. Une caract\u00e9ristique typique de l’albinisme consiste en l’absence du reflet maculaire produit par la fov\u00e9a en son centre (zone d’acuit\u00e9 maximale). Le clich\u00e9 en couche obtenu par la tomographie par coh\u00e9rence optique (OCT) montre, chez les personnes saines, une d\u00e9pression de la r\u00e9tine dans la zone maculaire. Ce n’est pas le cas chez les albinos (cf. illustration 2). Ainsi, le clich\u00e9 en couche obtenu par la OCT se r\u00e9v\u00e8le fort utile en l’absence d’un diagnostic clair. En cas d’albinisme, les vaisseaux de la r\u00e9tine traversent la zone maculaire. Tous ces signes sont typiques d’une malformation de la macula et de la fov\u00e9a (hypoplasie maculaire et fov\u00e9olaire). L’insuffisance ou l’absence de pigmentation de la r\u00e9tine entra\u00eene en outre une hypersensibilit\u00e9 \u00e0 l’\u00e9blouissement.<\/p>\n\n\n\n L’acuit\u00e9 visuelle de la personne albinos est r\u00e9duite. Cela peut varier d’une diminution forte (acuit\u00e9 de 0.1) \u00e0 une d\u00e9ficience l\u00e9g\u00e8re (acuit\u00e9 de 0.7). On ne peut pas \u00e9tablir avec certitude, d\u00e8s la naissance, si le nouveau n\u00e9 peut voir et regarder les objets. En effet, un retard de maturation visuelle n’est pas rare. Ainsi, durant leur premi\u00e8re ann\u00e9e de vie, le potentiel visuel s’am\u00e9liore dans le cadre du processus de maturation c\u00e9r\u00e9brale, qui s’ajoute aux autres processus de maturation. La vision des couleurs est d\u00e9crite comme non alt\u00e9r\u00e9e. Fr\u00e9quemment, le port de lunettes est n\u00e9cessaire, en particulier pour corriger l\u2019astigmatisme (anomalie de la courbure corn\u00e9enne). Souvent, ce trouble s’accompagne d’un strabisme. Les patients atteints d’albinisme pr\u00e9sentent \u00e9galement un nystagmus cong\u00e9nital (tremblement des globes oculaires qui survient d\u00e8s les trois premiers mois de leur vie). Les yeux effectuent alors des mouvements pendulaires ou saccad\u00e9s. Aussi, certaines personnes albinos adoptent-elles un port de t\u00eate bien sp\u00e9cifique pour diminuer les effets du nystagmus.<\/p>\n\n\n\n L\u2019examen de la voie optique (liaison nerveuse entre l’oeil et le centre de la vision situ\u00e9 dans le cerveau) r\u00e9v\u00e8le certaines alt\u00e9rations caract\u00e9ristiques : alors que chez les personnes saines, 55 % des fibres des nerfs optiques des deux yeux se croisent au chiasma, cette proportion atteint jusqu’\u00e0 80 %, voire 90 % chez les personnes albinos. Il en r\u00e9sulte un changement dans le traitement de l’impression visuelle et une baisse de la vision st\u00e9r\u00e9oscopique.<\/p>\n\n\n\n Pourquoi le potentiel visuel s’en trouve-t-il diminu\u00e9 ? La cause est peut-\u00eatre \u00e0 chercher dans l’hypoplasie maculaire et fov\u00e9olaire. De la malformation de cette zone r\u00e9tinienne d\u00e9coule l’absence, dans la fov\u00e9a, de cellules visuelles tr\u00e8s diff\u00e9renci\u00e9es (c\u00f4nes), d’o\u00f9 une p\u00e9joration de l’acuit\u00e9 visuelle.<\/p>\n\n\n\n L’on distingue deux formes d’albinisme\u00a0: tandis\u00a0que la premi\u00e8re n’affecte que les yeux (albinisme oculaire), la seconde a des r\u00e9percussions sur la peau, les cheveux et les yeux (albinisme oculo-cutan\u00e9). L’albinisme oculaire se transmet g\u00e9n\u00e9tiquement par le chromosome X. Etant donn\u00e9 que les hommes ne sont porteurs que d’un seul chromosome\u00a0X\u00a0–\u00a0alors que les femmes en ont deux\u00a0– ils sont affect\u00e9s en cas de d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique. Nous trouvons un indice de pr\u00e9sence d\u2019albinisme xchromosomique dans les familles dans lesquelles une g\u00e9n\u00e9ration sur deux compte des hommes concern\u00e9s (exemple\u00a0: le petit-fils est concern\u00e9, sa m\u00e8re ne l’est pas, mais son grand-p\u00e8re maternel l\u2019est lui aussi). Le degr\u00e9 d’affectation par cette forme d’albinisme peut varier d’un membre de la famille \u00e0 l’autre. Il peut arriver que l’iris soit pigment\u00e9. La personne concern\u00e9e a donc les yeux bruns. Cependant, dans la plupart des cas, l’iris est radiotransparent et l’albinisme xchromosomique devient ainsi cliniquement prouvable et le diagnostic peut alors \u00eatre pos\u00e9. La pr\u00e9sence d’une hypoplasie maculaire signale celle d’un albinisme xchromosomique. Avec cette forme d’albinisme, l\u2019acuit\u00e9 visuelle peut \u00eatre suffisante pour permettre l\u2019obtention d\u2019un permis de conduire. L’examen d’un porteur f\u00e9minin du g\u00e8ne d\u00e9fectueux, \u00e0 savoir en g\u00e9n\u00e9ral de la m\u00e8re de l\u2019enfant chez qui un albinisme xchromosomique est suspect\u00e9, peut \u00eatre d\u00e9terminant pour l’\u00e9tablissement du diagnostic. En effet, les porteuses du g\u00e8ne d\u00e9fectueux (except\u00e9 les femmes appartenant \u00e0 une ethnie \u00e0 la peau fonc\u00e9e) pr\u00e9sentent une pigmentation modifi\u00e9e de l’iris et de la r\u00e9tine (zones de pigmentation mouchet\u00e9es\u00a0: cf. illustration 3), mais sans d\u00e9ficience visuelle.<\/p>\n\n\n\n L’albinisme oculo-cutan\u00e9 (AOC) touche la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Le type AOC1 est caract\u00e9ris\u00e9 par l\u2019absence totale de pigment. Les autres types, de 2 \u00e0 4, en disposent en petite quantit\u00e9, qui augmente l\u00e9g\u00e8rement avec l’\u00e2ge. Les personnes de type 1A ont une acuit\u00e9 visuelle tr\u00e8s r\u00e9duite (g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 0.1), alors que celles atteintes d’autres formes d’albinisme ont parfois une acuit\u00e9 visuelle l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n L’albinisme oculo-cutan\u00e9 n’est que rarement li\u00e9 \u00e0 d’autres troubles, tels des probl\u00e8mes de coagulation sanguine (syndrome de Hermansky-Pudlak) ou un d\u00e9ficit immunitaire (syndrome de Ch\u00e9diak-Higashi).<\/p>\n\n\n\n Selon le type d’albinisme, le diagnostic peut \u00eatre \u00e9tabli tr\u00e8s t\u00f4t (diagnostic visuel instantan\u00e9). C’est le cas chez les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant une peau et des cheveux clairs, des yeux translucides tremblants et une attention visuelle r\u00e9duite. Quand la pigmentation est r\u00e9duite et s’accompagne d’un nystagmus et d’une alt\u00e9ration du reflet maculaire, il y a diagnostic pr\u00e9somptif d’albinisme. Toutefois, ce dernier ne pourra \u00eatre confirm\u00e9 ou infirm\u00e9 qu’avec le temps et \u00e0 l’aide de tests g\u00e9n\u00e9tiques. Lorsqu’il s’agit d’un albinisme oculaire, l’examen de la maman et, le cas \u00e9ch\u00e9ant, de g\u00e9n\u00e9rations pr\u00e9c\u00e9dentes, fournit de pr\u00e9cieux renseignements (voir ci-dessus). Un examen ophtalmologique est dans tous les cas conseill\u00e9 d\u00e8s que possible afin d\u2019introduire sans tarder, si des troubles de la vue sont diagnostiqu\u00e9s, des exercices de stimulation visuelle, des moyens auxiliaires ad\u00e9quats et des analyses compl\u00e9mentaires (chez un dermatologue notamment). Une consultation accompagn\u00e9e d’un test g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la demande des parents ou du patient lui-m\u00eame sont \u00e0 recommander. Chez un enfant, l’albinisme est \u00e0 consid\u00e9rer comme une infirmit\u00e9 cong\u00e9nitale. D\u00e8s lors, une d\u00e9claration de cette derni\u00e8re aupr\u00e8s de l’AI est \u00e0 envisager.<\/p>\n\n\n\n Aujourd’hui, il n’existe malheureusement aucune th\u00e9rapie \u00e0 m\u00eame de juguler l’albinisme au stade du d\u00e9veloppement de l’\u0153il. Toutefois, l\u2019hyperm\u00e9tropie, la myopie ou l\u2019astigmatisme se corrigent avec des lunettes ou des lentilles ad\u00e9quates. S’agissant des moyens auxiliaires, l’on peut recourir \u00e0 des lunettes munies de verres solaires ou de filtres barrages ainsi que des lentilles de contact teint\u00e9es. Un soutien basse vision \u00e0 l’aide de moyens auxiliaires optiques devrait d\u00e9marrer tr\u00e8s t\u00f4t. Il est rarement possible de corriger une posture de la t\u00eate pr\u00e9judiciable par l’op\u00e9ration d’un muscle oculaire.<\/p>\n\n\n\n Fort heureusement, en Europe les personnes albinos n’ont pas vraiment \u00e0 se prot\u00e9ger de l’exclusion, de fortes discriminations ou d’actes de violence. Par contre, un soutien psychologique est n\u00e9cessaire, car chez nous aussi, \u00ab avoir l’air diff\u00e9rent \u00bb n’est pas toujours accept\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Illustration 1 : Patient pr\u00e9sentant un albinisme oculo-cutan\u00e9. Son iris est translucide (image de gauche) : il appara\u00eet que la pigmentation insuffisante rend l’iris radiotransparent et le bord du cristallin visible (image au centre), ce qui n’est pas le cas avec une pigmentation normale. En l’absence de pigmentation, le fond de l’\u0153il appara\u00eet plut\u00f4t dans des tons allant du jaune clair au rose. Le b\u00e2tonnet noir sur l’image montre la direction du regard du patient et de ce qu’il fixe. (Image de droite) Le patient a une acuit\u00e9 visuelle sur les deux yeux de 0.2.<\/p>\n\n\n\n Illustration 2 : Exemple d’albinisme oculaire<\/p>\n\n\n\n Le fond de l’\u0153il est peu color\u00e9, mais plus que sur l’illustration 1, et les vaisseaux coro\u00efdiens, situ\u00e9s plus en profondeur, ne transparaissent pas \u00e0 travers la r\u00e9tine. Le reflet rouge de la r\u00e9tine est esquiss\u00e9. (Image de gauche). A droite, des clich\u00e9s en couche OCT de la r\u00e9tine centrale du patient (image sup\u00e9rieure) et celle d’une personne sans albinisme (image inf\u00e9rieure). Dans ce type d’albinisme, la d\u00e9pression au centre de la macula est inexistante ou peu prononc\u00e9e. L’acuit\u00e9 visuelle des deux yeux est de 0.8.<\/p>\n\n\n\n Illustration 3 : Exemple de femme pr\u00e9sentant un albinisme oculaire<\/p>\n\n\n\n La r\u00e9tine a une pigmentation plus fonc\u00e9e. Sur l’image de droite figurent des sortes de taches noires, comme des tra\u00een\u00e9es de salet\u00e9. Ce ph\u00e9nom\u00e8ne s’explique par le fait que ces femmes sont porteuses de deux chromosomes X, et la mutation g\u00e9n\u00e9tique ne touche que l’un d’eux. Ainsi, la teneur en pigment n’est pas alt\u00e9r\u00e9e dans toutes les cellules r\u00e9tiniennes, d’o\u00f9 l’aspect mouchet\u00e9 de l’\u0153il. Dans ce cas, aucune p\u00e9joration de la vision n’est constat\u00e9e.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Hypoplasie maculaire et fov\u00e9olaire\u00a0: la cause principale d’une diminution de l’acuit\u00e9 visuelle Tir\u00e9 du latin \u2018alba\u2019\u00a0: blanc, l’albinisme est une anomalie h\u00e9r\u00e9ditaire de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. Cette anomalie peut \u00eatre plus ou moins prononc\u00e9e. L’albinisme est une maladie g\u00e9n\u00e9tique en mode autosomal r\u00e9cessif. 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Diff\u00e9rence entre albinisme oculaire et albinisme oculo-cutan\u00e9<\/h4>\n\n\n\n
Quels examens sont-ils recommand\u00e9s et \u00e0 quel moment ?<\/h4>\n\n\n\n
Traitements possibles<\/h4>\n\n\n\n
L\u00e9gendes des illustrations<\/h4>\n\n\n\n