Chères lectrices, chers lecteurs,

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche 1 personne sur 2000. On en dénombre plus de 5000 dont 80% sont d’origine génétique. Depuis plus de 20 ans, ces maladies sont répertoriées dans le portail Orphanet, une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de ces dernières.

Même si nous ne connaissons pas le nombre exact de maladies rares liées aux yeux, elles ont évidemment aussi leur place dans ce glossaire. Dans cette édition de tactuel, nous mettons en avant certaines d’entre elles comme le glaucome congénital, les uvéites, la rétinite pigmentaire ou encore le rétinoblastome. Comment ces maladies oculaires sont-elles dépistées et traitées? Font-elles l’objet de recherches spécifiques? Vous en apprendrez davantage dans les deux premiers articles de la rubrique Point fort.

Tout d’abord, le Professeur Guex-Croisier, représentant de l’Hôpital Jules-Gonin pour les maladies oculaires dans le réseau de la KOSEK (réseau national de la coordination des maladies rares), nous livrera un aperçu de trois grandes classes de maladies rares apparaissant durant l’enfance et de leurs traitements possibles. Puis, le Dr. Serge Picaud de l’Institut de la Vision à Paris nous emmènera dans les méandres de la recherche sur la rétinite pigmentaire en exposant quelques pistes et projets de l’Institut. Enfin, avant de laisser la place à deux témoignages émouvants, Stephan Hüsler, directeur de Retina Suisse, expliquera le casse-tête lié au remboursement des coûts d’une analyse génique, faute de traitements existants.

Ce numéro de tactuel abordera également le thème de l’accessibilité sous deux formes: celle de la programmation sans barrières des sites Internet et celle de la culture au travers de l’expérience personnelle d’une personne sourdaveugle. Et dans la rubrique de l’UCBA, nous vous présenterons la nouvelle étude en cours de l’UCBA sur les conséquences du handicap visuel sur le maintien des relations de couples.

Et last but not least, en page 2, retrouvez le concours proposé par la société Visilab : trois personnes malvoyantes, aveugles ou sourdaveugles pourront gagner quelques heures de ski à Andermatt en compagnie de Bernhard Russi, avec une nuit sur place. Un accompagnement spécifique est également prévu. A vous de jouer ou de partager l’information !
Il ne me reste plus qu’à vous souhaiter une excellente lecture de ce dernier numéro de l’année et de très belles fêtes.

Carol Lagrange, rédactrice