Liebe Leserinnen und Leser,

Seltene Krankheiten betreffen höchstens einen von 2000 Menschen – dennoch gibt es mehr als 5000 solcher Krankheiten. Einige davon betreffen das Auge. 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, bei anderen kennt man die Ursachen nicht. So zum Beispiel beim angeborenen Glaukom. Warum eines von 10’000 Neugeborenen mit einem zu hohen Augeninnendruck auf die Welt kommt, ist bislang unbekannt.

Als eine meiner Freundinnen mir im März erzählte, dass bei ihrem drei Monate alten Sohn Tom das angeborene Glaukom diagnostiziert wurde, fing ich an, mich mit seltenen Augenkrankheiten auseinander zu setzen. Wie organisieren sich die Spezialisten für diese Krankheiten um die Behandlungsmöglichkeiten auszutauschen? Welche Forschungsansätze gibt es und wer betreibt diese Forschung? So ist eine persönliche Geschichte Auslöser des vierten tactuel im Jahr 2018. Die Beiträge der Fachpersonen eröffnen ein spannendes Themenfeld, zu dem sich viel mehr schreiben liesse, als hier Platz hat.

In der Schweiz behandelt die Augenklinik Jules-Gonin in Lausanne viele Fälle seltener Augenkrankheiten, insbesondere bei Kindern. Prof. Yan Guex-Crosier gibt uns einen Überblick über die drei wichtigsten Gruppen von seltenen Krankheiten.

Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form der genetischen Netzhautdegeneration und dennoch eine seltene Augenkrankheit. Etwa eine von 4’000 Personen ist betroffen. Der Beitrag von Dr. Serge Picaud des Institut de la Vision in Paris gibt einen Einblick in die Erforschung von Therapiemöglichkeiten von RP. Stephan Hüsler, Geschäftsleiter von Retina Suisse, zeigt auf, wo die gesundheitspolitische Knacknuss liegt.

Abschliessend lassen wir zwei Betroffene zu Wort kommen, die berichten, wie sie die Diagnose einer seltenen Augenkrankheit erhalten haben und wie sie damit leben.

Nebst diesem Schwerpunkt bietet tactuel 4/2018 Information zu weiteren zukunftsweisenden Themen: Der Accessibility Developers Guide macht Web-Programmierern Wissen zur Konzeption barrierefreier Websites zugänglich; Christine Müller, taubblind, veranschaulicht eindrücklich, wie barrierefreie Kunstvermittlung aussehen kann; Und wir präsentieren das Design für die neue Forschungsstudie des SZBLIND zum Einfluss einer Sehbehinderung auf die Paarbeziehung.

Zu guter Letzt: alle betroffenen Leserinnen und Leser aufgepasst! Auf Seite 13 findet sich ein Wettbewerb von Visilab – zu gewinnen gibt es einen Skitag mit Bernhard Russi in Andermatt inkl. Übernachtung und sehbehinderten spezifische Begleitung auf der Piste.

Ich wünsche Ihnen eine anregende Lektüre und eine frohe Advents- und Weihnachtszeit.

Nina Hug, Redakteurin tactuel Deutschschweiz.